Utviklingen av naturvitenskap på begynnelsen av det tjuende århundre førte til identifisering av de grunnleggende prinsippene for arv. Samtidig ble begreper introdusert i omløp som beskriver de grunnleggende begrepene i moderne genetikk. De var "gen" og "genom".
Uttrykket “gen” betegner en enhet av arvelig informasjon som er ansvarlig for dannelsen av en bestemt eiendom i en vertsorganisme. Genoverføring er kjernen i hele reproduksjonsprosessen i naturen. Dette begrepet ble først brukt av botanikeren Wilhelm Johansen i 1909.
I dag er det kjent at gener er spesifikke seksjoner av DNA (deoksyribonukleinsyre). Hvert gen er ansvarlig for å overføre informasjon om strukturen til et protein eller ribonukleinsyre (RNA), som blant annet er involvert i prosessen med cellesyntese.
Vanligvis inneholder et gen mer enn ett stykke DNA. Strukturene som er direkte ansvarlige for overføring av arvelig informasjon kalles kodende sekvenser. Imidlertid er det strukturer i DNA som påvirker genuttrykk. Slike fragmenter kalles regulatoriske. Med andre ord består gener av kodende og regulatoriske sekvenser, som ligger hver for seg i DNA.
Begrepet "genom" ble laget av Hans Winkler i 1920. Opprinnelig utpekte den et sett med gener for et enkelt parret sett med kromosomer som er iboende i en biologisk art. Det ble antatt at genomet fullt ut dekker alle egenskapene til organismer av en bestemt art. Ytterligere undersøkelser viste imidlertid at dette ikke er helt sant, så betydningen av begrepet har endret seg noe.
Det ble funnet at i DNA til de fleste organismer er det mange "søppel" -sekvenser som ikke koder noe. I tillegg er noe av den genetiske informasjonen inneholdt i DNA som ligger utenfor cellekjernen (utenfor kromosomene). Og også noen av genene som koder for samme trekk, kan variere i struktur. Dermed forstås begrepet "genom" i dag som et slags kollektivt sett med gener som finnes både i kromosomer og utenfor dem. Det karakteriserer egenskapene til en viss befolkning av individer, men det genetiske settet til en bestemt organisme kan avvike betydelig fra genomet.
